Nous l’avons vu dans notre article « De la fibrose kystique à la mucoviscidose », le choix du terme «mucoviscidose» a été employé pour la première fois en 1943 par Sydney Farber. Il créé ce nouveau mot à partir des termes « mucus » et « visqueux ». Oui mais pourquoi ? Quel est le rapport entre du mucus et une maladie génétique ? Est-ce que du mucus peut être plus ou moins « visqueux » ?

Avant de répondre à la question « qu’est-ce que la mucoviscidose ? » nous allons donc commencer par une question loin d’être bête : « qu’est-ce que le mucus ? ».

Qu’est-ce que le mucus ?

Le mucus est un fluide fabriqué par l’organisme, de consistance visqueuse, d’aspect translucide, qui sert à tapisser l’intérieur de différents canaux. Normalement, le mucus a un rôle protecteur. Le mot « mucus » vient du latin mucus, qui signifie « morve ».

Le mucus a plusieurs fonctions selon l’endroit où il est fabriqué :

• Dans le nez (mucus nasal) ou dans les poumons (mucus pulmonaire), le mucus permet de capturer les impuretés ou les bactéries inspirées afin de les éliminer. Grâce aux mouvements des cils vibratiles qui tapissent les bronches et grâce à la pression de l’air lors du mouchage par exemple, les impuretés collées au mucus remontent dans la gorge pour être crachées, mouchées ou avalées.
• Dans l’estomac, le mucus protège les tissus de la très forte acidité.
• Dans l’intestin, le mucus permet l’élimination plus facile des selles.

Pourquoi un mucus “visqueux” ?

Chez un patient souffrant de mucoviscidose, le mucus est anormalement visqueux. Il est plus abondant, collant et épais.

Cela est dû au dysfonctionnement d’une protéine appelée CFTR. Cette protéine se situe au niveau des membranes de nos cellules. Son rôle est de contrôler les échanges d’eau et de sels minéraux, en particulier le chlore et le sodium, entre la cellule et son milieu externe.

Avec une protéine CFTR qui dysfonctionne, le chlore et l’eau restent bloqués à l’intérieur des cellules au lieu de se répartir équitablement. Sans eau le mucus se dessèche. Il est alors plus épais et collant. Il s’élimine plus difficilement et s’accumule donc, dans tous les organes où il est sécrété.

Finalement qu’est-ce que la mucoviscidose ?

En fonction des organes dans lesquels le mucus visqueux s’accumule, les symptômes de la mucoviscidose se déclarent :

• Le mucus obstrue les bronches et l’air circule moins bien : difficultés respiratoires ou encore toux sont au rendez-vous. De plus, le mucus s’écoule mal : il ne peut donc plus jouer son rôle de protection en évacuant les bactéries indésirables. Le corps est beaucoup plus sensible aux infections et à l’inflammation.
• Situés après l’estomac, les conduits du pancréas se bouchent avec le mucus épaissi. Les enzymes de la digestion produites par le pancréas sont bloquées et ne peuvent pas être libérées dans l’intestin. Sans l’intervention de ces enzymes, la digestion des aliments se déroule plus difficilement. Sans traitement approprié à base d’extraits pancréatiques, comme le Créon, les problèmes digestifs peuvent mener à une carence alimentaire grave et un retard de croissance.
• Nous l’avons dit plus haut, le mucus recouvre les tissus du système digestif comme les intestins. Les personnes atteintes par la mucoviscidose souffrent souvent de douleurs abdominales, de problèmes de foie et de constipations.
• Le mucus étant un système de protection de tous types de tissus, il est aussi présent dans les organes reproducteurs. Nous évoquerons les impacts sur la fertilité masculine et féminine dans un prochain article !