Dans cet article nous allons voir que la mucoviscidose est une maladie génétique. Les gènes responsables de la maladie sont transmis des parents à leurs enfants. La mucoviscidose est donc bien une maladie héréditaire.

Mais attention ! Il ne faut pas confondre « héréditaire » et « contagieuse » ! La maladie n’est pas transmissible à un tiers, quelque soit le contact entre les personnes. La mucoviscidose ne s’attrape pas comme un rhume !

La mucoviscidose, une maladie génétique

La mucoviscidose est une maladie provoquée par une anomalie au niveau d’un gène : on parle de mutation. Un gène correspond à un petit bout de la longue molécule d ’ADN contenue dans chacune de nos cellules, et qui contient notre code génétique. Ce sont les gènes qui permettent de donner des instructions pour que l’organisme fonctionne correctement. Concrètement, un gène permet de fabriquer une protéine, une molécule qui va jouer un rôle précis dans l’organisme.

Lorsqu’il y a une anomalie sur un gène, la protéine qui doit être fabriquée est modifiée et ne remplit plus son rôle correctement. C’est le cas de la protéine CFTR dans la mucoviscidose.

La mucoviscidose, une maladie héréditaire récessive

Les gènes sont les héritages de nos parents. Ils fonctionnent par paire : un provient de notre mère et un provient de notre père. Dans la mucoviscidose, la maladie se déclare si les 2 gènes de la paire ont une mutation. Lorsque les deux parents ont une anomalie sur le gène, leur enfant a 1 risque sur 4 d’être atteint par la mucoviscidose.

Si un seul des deux gènes est défectueux, la maladie ne se déclare pas, ce qui explique en partie le fait que la mucoviscidose soit une maladie rare. L’enfant est alors dit « porteur sain ». En effet le gène « normal » assure la fonctionnalité des protéines CFTR produites. C’est pourquoi on parle de maladie héréditaire récessive, par opposition à une maladie héréditaire dominante pour laquelle une seule copie du gène défectueux est nécessaire pour que la personne soit atteinte et développe les symptômes de la maladie.