Une stratégie de dépistage consiste à mettre en place un ensemble d’examens et/ou de tests effectués au sein d’une population apparemment saine afin de dépister une affection à un stade précoce.
Dans l’immense majorité des cas, la mucoviscidose est diagnostiquée dès la naissance de l’enfant, grâce à la démarche de dépistage systématique implantée dans toutes les maternités de France depuis 2002. Seuls quelques rares cas de mucoviscidose modérée ne seront identifiés qu’à un âge plus avancé, voire adulte.
Le dépistage consiste en la mesure d’une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive (TIR) à partir de quelques gouttes de sang recueillies sur du papier buvard au 3 jour de vie. Si ce dosage est plus élevé que la moyenne, une étude génétique visant à rechercher les mutations du gène CFTR est réalisée.
Si aucune mutation n’est retrouvée, le dosage de TIR est répété à 3 semaines de vie : si celui-ci est normal, l’enfant n’est pas malade. Si au contraire des mutations du gène sont retrouvées, et aussi dans les cas où ce dernier dosage de TIR est anormal, les enfants sont adressés au CRCM pour confirmation ou non du diagnostic par le test de la sueur.
Le test de la sueur mesure la quantité de sel (essentiellement le chlore) dans la sueur. C’est un test rapide, indolore et il est positif dans la presque totalité des cas de mucoviscidose, c’est-à-dire que le taux en chlore est anormalement élevé. Le test peut être réalisé dès l’âge de 15 jours pour un bébé à partir de 3 kg. Après un premier test positif, on réalise en général un deuxième test de confirmation.
En conclusion, un test de la sueur positif confirme le diagnostic de mucoviscidose et le bébé est immédiatement pris en charge.
Le mot de… CLAIRE PUGET et CLAUDIE DESFILLES
Infirmières coordinatrices du CRCM pédiatrique de Bron
« Le jour du dépistage, quel que soit le résultat du test de la sueur, est une journée particulière, chargée d’angoisse pour les parents, qui va rester immanquablement gravée dans leur mémoire. C’est un moment fondamental dans la prise en charge future de l’enfant malade et de sa famille. Les soignants doivent être disponibles, à l’écoute, avoir une attitude rassurante et enveloppante, prêts à accueillir les émotions de ces parents.
D’un test de la sueur positif, découle l’annonce de la maladie, les bouleversements qu’elle induit et marque l’entrée dans l’accompagnement et la prise en charge de cette famille au CRCM. »
L’auteur de l’article
Pharmacien biologiste à l’initiative de Ludocare, Thierry Basset fut responsable de laboratoire plusieurs années. Il met désormais au service de la start-up lyonnaise son bagage et son expérience en tant que responsable médical.
Thierry contribue au développement de la partie médicale des robots Léo (pour le traitement de la mucoviscidose) et Joe (traitement de l’asthme), deux compagnons des enfants devant suivre un traitement régulier pour faire face à ces maladies chroniques. Les deux solutions sont commercialisées dès la rentrée 2019.