Dans cet article nous allons voir que la mucoviscidose est effectivement classée en Europe comme une maladie rare. Nous verrons aussi qu’elle n’est pas rare partout de la même façon ni à l’échelle mondiale, ni à l’échelle de la France !

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

En Europe, une maladie est considérée comme rare quand elle touche moins d’1 personne sur 2000. Mal connues et bénéficiant de peu de traitements, les maladies rares sont souvent difficiles à traiter. 6000 à 7000 maladies rares sont aujourd’hui identifiées dans le monde, parmi lesquelles la mucoviscidose.

Combien de personnes sont atteintes de mucoviscidose en France ?

La mucoviscidose est qualifiée de maladie rare, néanmoins, c’est une des maladies génétiques les plus fréquentes en France et en Occident. En France, elle touche 1 nouveau-né sur 4000.

Toutes les populations du monde ne sont pas touchées de la même façon : on dit que la prévalence est variable. Si dans la population caucasienne, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires graves, ce n’est pas le cas dans les populations asiatiques, africaines ou afro-américaines. La population caucasienne étant fortement présente en Europe et en Amérique du Nord, ce sont les deux régions du monde les plus touchées. La Cystic Fibrosis Foundation estime le nombre de malades aux États-Unis d’Amérique à environ 30 000 et à 70 000 le nombre total de malades dans le monde.

Les hommes et les femmes sont atteints avec la même fréquence par la maladie.

La mucoviscidose ne touche-t-elle que les enfants ?

Selon le registre français de la mucoviscidose, en 2016, 6757 personnes sont atteintes de mucoviscidose en France, dont 55 % sont des adultes. Et, si l’espérance de vie n’était que de 5 ans en 1960, elle atteint aujourd’hui approximativement 40 ans grâce aux progrès de la recherche. Ce chiffre reflète l’amélioration de la prise en charge et des thérapeutiques ces dernières années.

Les Bretons sont-ils plus touchés par la mucoviscidose ?

A l’échelle du pays, toutes les régions de France ne sont pas touchées de la même façon par la mucoviscidose non plus ! Des études se sont particulièrement intéressées à la prévalence de la maladie en Bretagne : alors qu’en France 1 enfant atteint de mucoviscidose naît pour 4909 naissances, en Bretagne c’est 1 naissance sur 3015 et dans le Finistère 1 naissance sur 2285 !

Faute de connaissance sur la maladie, il avait été pensé que la consanguinité, voire le mauvais sort, était la cause de la transmission. Nous savons aujourd’hui que c’est faux. La transmission se fait par les gènes, comme expliqué dans l’article « la mucoviscidose est-elle héréditaire ». Le gène altéré, à l’origine de la mucoviscidose en Bretagne, a été transmis de génération en génération sur ce vaste territoire. Les hypothèses les plus récentes corrèlent l’apparition de la mucoviscidose avec la vague de migration des Brittons en Armorique, chassés de leurs terres Galloises, Irlandaises ou Cornouaillaises par l’avancée des Anglo-saxons, entre le 3ème siècle et le 7ème siècle !