L’ADN constitue le support de l’information génétique héréditaire . Chaque gène correspond à un petit bout de la longue molécule d’ADN. Ce sont les gènes qui permettent de donner des instructions pour que l’organisme fonctionne correctement.

La mucoviscidose est une maladie d’origine génétique, c’est-à-dire qu’elle est causée par une anomalie au niveau d’un gène. Un gène permet de fabriquer une protéine, une grosse molécule qui va jouer un rôle précis dans l’organisme.

Lorsqu’il y a une anomalie sur un gène, la protéine qui doit être fabriquée
est modifiée et ne remplit plus son rôle correctement. C’est le cas de la protéine CFTR dans la mucoviscidose.

Les gènes sont des héritages des parents : ils fonctionnent par paire (un provenant de la mère et un provenant du père).

Dans la mucoviscidose, la maladie se déclare si les 2 gènes de la paire ont une mutation. Cela définit alors le génotype* de la personne atteinte de mucoviscidose. Si un seul des deux gènes est défectueux, la maladie
ne se déclare pas mais peut être transmise aux enfants qui seront dits « porteur sain ».

Ainsi, lorsque les deux parents ont le gène déficient, leur enfant a un risque sur quatre d’être atteint par la maladie. C’est pourquoi on parle de maladie héréditaire récessive.

Le gêne CTFR

Le gène CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine, le CFTR (de l’anglais « Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator »), qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules.

La protéine CFTR, codée par le gène du même nom, sert de canal pour transporter les ions chlorures de l’intérieur vers l’extérieur des cellules des muqueuses du système respiratoire et de l’appareil digestif.

C’est une mutation du gène CFTR qui est à l’origine de la mucoviscidose. Cette mutation entraîne un mauvais fonctionnement de la protéine CFTR. En effet, à cause des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent, les ions chlorure ne peuvent pas passer correctement à travers les cellules.

Ceci provoque alors une diminution de l’eau présente au niveau des muqueuses et, en conséquence, une inflammation et un épaississement du mucus* qui les recouvre. Le mucus* s’accumule dans les voies respiratoires et digestives et risque de les obstruer. Ce phénomène entraîne l’apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose, qu’ils soient respiratoires ou digestifs.

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