Dorothy Hansine Andersen – pédiatre américaine

Dans cet article nous allons découvrir l’histoire de la mucoviscidose : du moyen-âge où elle était appelée la « maladie du baisé salé », en passant par le XXème siècle où elle s’appelait « fibrose kystique du pancréas», jusqu’à nos jours. Comment nos connaissances sur la maladie ont-elles évoluées au cours des siècles ?

La maladie du baisé salé au Moyen-Âge

Nous savons que la mucoviscidose existait déjà au Moyen-Age. En effet, il avait été remarqué que les bébés ayant une sueur salée pouvaient connaitre un décès précoce. Aucun traitement n’existait alors ! Un vieil adage du folklore de l’Europe du Nord nous est parvenu : « Malheur à l’enfant chez qui un baiser sur le front a un goût salé. Il est ensorcelé et doit bientôt mourir. »

Début du XXe siècle

Les premières observations font le lien entre maladie pulmonaire, diarrhée et anomalie pancréatique. Il est aussi remarqué qu’il peut y avoir plusieurs cas dans la même famille… une piste qui mènera bien plus tard à la notion de maladie génétique et héréditaire !

1938 : La maladie du baisé salé devient la fibrose kystique

La première description scientifique de la mucoviscidose a été faite par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1936. Néanmoins c’est la pédiatre américaine Dorothy Hansine Andersen qui est la première à la décrire en tant que maladie à part entière touchant le pancréas, organe essentiel à la digestion. On parle alors de fibrose kystique du pancréas.

C’est en pratiquant des autopsies sur des nourrissons que la courageuse pédiatre a fait avancer la connaissance de la maladie !

1943 : La fibrose kystique devient la “mucoviscidose”

Le choix du nom « mucoviscidose » est fait par Sydney Farber, il est créé à partir des termes « mucus » et « visqueux ». En effet selon lui, la maladie est causée par une diffusion généralisée de mucus visqueux et ne se limite pas au pancréas. Les anglophones n’ont cependant pas abandonné le terme historique et nomment la maladie « cystic fibrosis ».

1959 : La mucoviscidose est diagnosticable

Lewis Gibson met au point le test à la sueur. Un diagnostic formel de la maladie est alors possible. L’ancêtre de cette technique était jusqu’alors rébarbative à mettre en œuvre : les enfants étaient entièrement enveloppés dans des pansements afin de stimuler la transpiration et le recueil de la sueur était effectué grâce à des buvards !

1981 : L’explication de la sueur salée est élucidée !

Michael Knowles et ses collègues mettent en évidence la mauvaise réabsorption du chlore par les personnes atteintes de mucoviscidose. Cette découverte fait le lien entre les symptômes digestifs, les symptômes pulmonaires et la sueur salée. L’atteinte des différents organes n’est pas due au mucus lui-même, mais à des déséquilibres ioniques. Les glandes sudoripares (les glandes qui sécrètent la sueur) n’arrivent pas à expulser les ions chlore (voir notre article qu’est-ce que la mucoviscidose ?). Ceci est considéré comme une percée majeure dans la compréhension de la maladie.

1989 : L’identification du gène impliqué

L’identification du gène responsable de la maladie est réalisé par l’équipe de Lap-Chui Tsui. Le gène est identifié sur le long bras du chromosome 7. Ce gène code pour une protéine transmembranaire appelée Cystic Fibrosis Transmenbrane Conductance Regulator (CFTR). Ce n’est qu’un peu plus tard qu’on apporta les preuves que CFTR était bien un canal du chlore. La découverte de l’anomalie génétique a permis d’envisager de nouvelles thérapeutiques.

2002 : Evolution de la prise en charge des patients atteints par la mucoviscidose

La mise en place au niveau national du dépistage néonatal et l’agrément par le ministère de la Santé des Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) a lieu en 2002 dans toute la France. Les patients sont pris en charge dès la naissance, par des équipes dédiées.