Le test de la sueur est un test biologique qui permet de confirmer ou non si une personne est atteinte de mucoviscidose. Ce test fait partie des examens et tests de dépistage de la maladie. En effet, le test de la sueur n’est pas le seul moyen de détecter la mucoviscidose.

Le dépistage de la mucoviscidose en France

En France, le dépistage de la mucoviscidose est systématiquement proposé à la maternité depuis 2002. C’est pourquoi, dans l’immense majorité des cas, la mucoviscidose est diagnostiquée à la naissance, ce qui permet une prise en charge précoce.

Dans le reste du monde, les programmes de dépistage varient. En Europe, il existe plus de 25 programmes de dépistage différents les uns des autres.

Lorsqu’il y a une anomalie sur un gène, la protéine qui doit être fabriquée est modifiée et ne remplit plus son rôle correctement. C’est le cas de la protéine CFTR dans la mucoviscidose (voir notre article qu’est-ce que la mucoviscidose ?).

Le test de la sueur : un test qui arrive en deuxième intention

En France le dépistage de la mucoviscidose est pratiqué dès le 3^èmejour de vie de l’enfant. Le test de la sueur, lui, est réalisable dès l’âge de 15 jours, pour un bébé à partir de 3 kg.

Le premier test pratiqué est réalisé à partir d’un échantillon de sang. Inutile de faire une prise sang au tout petit bébé ! Quelques gouttes suffisent, recueillies sur un papier buvard, au 3^èmejour de vie. Le dépistage consiste en la mesure d’une enzyme pancréatique, la trypsine immunoréactive (TIR). Si ce dosage est plus élevé que la moyenne, un deuxième test est alors pratiqué. Ce test est une étude génétique, qui vise à rechercher les mutations du gène CFTR. Si aucune mutation n’est retrouvée, le dosage de TIR est répété à 3 semaines de vie : si celui-ci est normal, l’enfant n’est pas malade. Si au contraire des mutations du gène sont retrouvées, et aussi dans les cas où ce dernier dosage de TIR est anormal, les enfants sont adressés au CRCM pour confirmation ou non du diagnostic par le test de la sueur.

Qu’est-ce que le test de la sueur ?

Le test de la sueur mesure la quantité d’ions chlorure dans la sueur. C’est un test rapide, indolore et il est positif dans la presque totalité des cas de mucoviscidose, c’est-à-dire que le taux en chlore est anormalement élevé. Le test peut être réalisé dès l’âge de 15 jours pour un bébé à partir de 3 kg. Après un premier test positif, on réalise en général un deuxième test de confirmation.

En conclusion, un test de la sueur positif confirme le diagnostic de mucoviscidose et le bébé est immédiatement pris en charge.

L’attente du résultat

Comme pour tout résultat d’analyse, l’attente des résultats du test à la sueur est longue et source d’angoisse. CLAIRE PUGET et CLAUDIE DESFILLES, Infirmières coordinatrices du CRCM pédiatrique de Bron, témoignent :

Le jour du dépistage, quel que soit le résultat du test de la sueur, est une journée particulière, chargée d’angoisse pour les parents, qui va rester immanquablement gravée dans leur mémoire. C’est un moment fondamental dans la prise en charge future de l’enfant malade et de sa famille. Les soignants doivent être disponibles, à l’écoute, avoir une attitude rassurante et enveloppante, prêts à accueillir les émotions de ces parents.

D’un test de la sueur positif, découle l’annonce de la maladie, les bouleversements qu’elle induit et marque l’entrée dans l’accompagnement et la prise en charge de cette famille au CRCM. »