Le gène CFTR possède l’information pour la fabrication d’une protéine, le CFTR (de l’anglais « Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator »), qui régule le transport du chlore à travers la membrane des cellules.
La protéine CFTR, codée par le gène du même nom, sert de canal pour transporter les ions chlorures de l’intérieur vers l’extérieur des cellules des muqueuses du système respiratoire et de l’appareil digestif.
C’est une mutation du gène CFTR qui est à l’origine de la mucoviscidose. Cette mutation entraîne un mauvais fonctionnement de la protéine CFTR. En effet, à cause des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent, les ions chlorure ne peuvent pas passer correctement à travers les cellules.
Conséquence du gène CFTR défectueux
Ceci provoque alors une diminution de l’eau présente au niveau des muqueuses et, en conséquence, une inflammation et un épaississement du mucus qui les recouvre. Le mucus s’accumule dans les voies respiratoires et digestives et risque de les obstruer. Ce phénomène entraîne l’apparition des symptômes habituels de la mucoviscidose, qu’ils soient respiratoires ou digestifs.
L’auteur de l’article
Pharmacien biologiste à l’initiative de Ludocare, Thierry Basset fut responsable de laboratoire plusieurs années. Il met désormais au service de la start-up lyonnaise son bagage et son expérience en tant que responsable médical.
Thierry contribue au développement de la partie médicale des robots Léo (pour le traitement de la mucoviscidose) et Joe (traitement de l’asthme), deux compagnons des enfants devant suivre un traitement régulier pour faire face à ces maladies chroniques. Les deux solutions sont commercialisées dès la rentrée 2019.
Rétroliens/Pings